(FKÜ) Fenilketonüri, (PKU) nedir hiç duydunuz mu? (1)
Duymuş, belki de okumuşsunuzdur…
-FKÜ kalıtsal bir hastalıktır…
-Ortaya çıkışında akraba evliliği önemli bir faktördür…
-PKU hastalığı; bir tür protein alerjisidir…
-PKU hastalığında erken teşhis çok önemlidir…
Ve dahi birçok faktör…
Bu yazı dizimizde okuyacaklarınız inanın bildiklerinizden çok ama çok daha fazlası… Ve peşinen ifade ediyorum bu hususta neredeyse hiç ama hiçbir şey bilmiyormuşum…
Ta ki (geçtiğimiz günlerde) Eskişehir Fenilketonüri Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği'nin bir davetine icabet edene dek… Başkanı Güray Kocabaş'ı, Hüseyin Poyraz'ı ve daha birçok kişiyi bizzat tanımış olmama rağmen böyle bir dünyanın varlığından bihaber olmak içimi sızlattı inanın…
Bu durumu kendi eksikliğim olarak kabul ediyor, daha evvel köşemde yer veremeyişimden dolayı /Eskişehirli ailelerin gıyabında ülkemizde ki Türkiye PKU Ailelerinden özür diliyorum…
Ve ayrıca telafisi için söz veriyorum…
NEDİR FENİLKETONÜRİ?
Fenilketonüri hastalığı (FKÜ), proteinlerin elzem yapıtaşlarından biri olan fenilalanin aminoasidinin metabolizması bozukluğudur… Ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir… Erken tanı ve uygun tedavi ile hastalığın bulguları engellenebilmekte, aksi halde zihinsel özür kaçınılmaz olmaktadır… Tedavide protein kaynağı olarak hastaların tolere edebildiği kadar doğal protein, düşük proteinli, düşük fenilalaninli diyet ürünleri ve fenilalanin içermeyen sentetik protein kaynakları kullanılmaktadır…
30.05.2016 yılı 'FENİLKETONÜRİ ÇALIŞTAYI' Eskişehir çalıştay raporu önsüzü 1. Paragrafında böyle diyor Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu…
Ve devam ediyor…
Fenilketonüri zihinsel özürlülüğünün ÖNLENEBİLİR en sık görülen nedenlerinden biridir… Erken tanı ve uygun tedavi ile hastalığın bulguları engellenebilmekte, aksi halde zihinsel özür kaçınılmaz olmaktadır…
DR ASBJÖRN FÖLLİNG…
İlk defa 1934 yılında Norveçli biyokimyacı ve klinisyen Doktor Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır…
Hastalık proteinlerin temel yapı taşlarından bir olan 'Fenilalanin' aminoasidinin metabolizması bozukluğu sonucunda ortaya çıkar… Bu aminoasit hayvansal proteinlerde (Et, balık, yumurta, peynir) ve bazı tahıllarda (Buğday) yüksek oranda bulunur… Normal bireylerde protein içeren besinlerin yenilmesi ile alınan ya da vücutta dokulardan açığa çıkan fenilalanin 'Fenilalanin hidroksilaz' enzimi ile başka bir yapı taşı olan trozin aminoasidine dönüşür… Hastalarda ise Fenilalanin hidroksilaz enziminin işlevini bozan kalıtsal bozukluklar sonucunda bu dönüş olmaz;
Kanda ve beyinde fenilalanin birikir… Kanda yüksek düzeylere ulaşan fenilalanin elzem başka yapı taşlarının beyne geçmesine izin vermez… Ve hastalarda geri dönüşüşüz ilerleyici beyin hasarı, nörolojik bozukluklar ortaya çıkar…
Ve dahası…
ÇALIŞTAY NASIL DÜZENLENMİŞ…
Eskişehir il sağlık müdürlüğü ve ESOGÜ Tıp Fakültesi çocuk beslenme ve metabolizma bilim dalı işbirliği ile düzenlenen 'FENİLKETONÜRİ ÇALIŞTAYI' METVAK ve çocuk beslenme ve metabolizma derneğinin katkılarıyla 30 Mayıs 2016'da gerçekleşmiş…
Eskişehir Fenilketonüri yardımlaşma ve dayanışma derneği başkanı Güray Kocabaş'ın il müdürlüğüne başvurusu ve yaşadıkları sorunları aktarmasıyla başlıyor süreç… Ve halen devam ediyor… (Güray Kocabaş Bey u hafta TBMM'deydi)
(FKÜ) ve ilerleyen yazılarımızda (PKU) yani Protein kaçağından uzak dur (protein maddelerinden uzak durmak) daha birçok köşe yazımıza konu olacak…
PROF. DR SULTAN DURMUŞ AYDOĞDU…
ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu bu hastalığın Eskişehir'de ki hastaların ve dahi yakınlarının her şeyi bir nevi /anasıydı…
Anasıydı diyoruz çünkü geçirdiği kaza sonrası bacağı kırılan Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu, tedavi altında iken gelişen emboli sonucu geçtiğimiz Haziran ayında hayatını kaybetti…
Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu'nun adı, 1998 yılında kurduğu ve yıllarca emek verdiği ESOGÜ Hastanesi Beslenme ve Metabolizma Laboratuvarı'na verilerek yaşatılmaya devam ediyor…
Belirtmeden geçemeyeceğim, merhume Sultan Hanım'ı gıyabında tanıyordum… Vefatından sonra hiç ama hiç tanımadığımı anladım… Sultan hanım PKU hastaların gönlünde öyle bir yer etmiş ki anlatamam… Her daim dua ediyorlar…
Kabrin nur mekanın cennet olsun Sultan hanım…
ÇALIŞTAY İÇERİĞİ…
Çalıştay'a kamu, özel kurum ve kuruluşları ve Eskişehir bölgesinde yer alan bazı hasta yakınları katılmış… Kurulan çalışma guruplarında
1- Sağlık çalışanları, Yöneticiler ve Gıda sektörü Temsilcileri,
2- Aile grubu,
3- Gıda sektörü grubu yer alıyor…
Çalıştay sonucunda 'Sorun' 'Çözüm önerileri' 'İlgili kurum ve kuruluşlar' başlıları altında sonuç raporu yayımlanmış… Bu Kitapçık halinde yaygınlaştırılmış…
(devam edecek)
-Bir damla topuk kanı hayat kurtarır,
-Eskişehir de, ülkemizde kaç aile var?
-Aileye aylık maliyeti nedir?
-Devlet desteği ne kadar?
-Büyükşehir yardım ediyor mu?
-Vekiller bu işin neresinde?
-PKU hastalarının eğiitimi nasıl
Ve daha fazlası sonraki yazılarımızda olacak…
